Aktiviti dan pencirian biokimia enzim glukosa-6-fostat dehidrogenase (G6PD) di kalangan kaum Melayu dan Cina di Malaysia

Abstract

Tujuan kajian ini dijalankan adalah untuk memperkembangkan kaedah ujian esei kuantitatif bagi diagnosis kekurangan aktiviti G6PD dan kaedah pencirian biokimia bagi menentukan varian G6PD di kalangan kaum Melayu dan Cina di Malaysia. Seramai 188 sampel neonat, 140 sampel bayi, 114 sampel kanak-kanak dan 168 sampel dewasa yang normal digunakan untuk menentukan julat normal aktiviti G6PD. Julat normal aktiviti G6PD pada kedua-dua kumpulan etnik tersebut ditentukan mengikut kaum, umur dan jantina. Dua kategori umur yang menunjukkan perbezaan pada julat normal aktiviti enzim dikenalpasti; kategori sampel yang berumur kurang daripada setahun dan kategori yang berusia lebih daripada setahun. Seramai 276 sampel dirujuk sebagai pesakit kekurangan G6PD telah dikaji. Seramai 50 orang daripada mereka (18.2%) menunjukkan aktiviti yang normal. Suatu perbandingan terhadap kesensitifan untuk mengesan kes kekurangan G6PD antara ujian titik pendarfluor dengan ujian esei aktiviti telah ditentukan. Kaedah ujian esei aktiviti G6PD didapati lebih sensitif dalam menentukan kekurangan G6PD. Ini terutamanya penting dalam mengenalpasti perempuan heterozigot. Melalui kaedah pencirian biokimia yang berdasarkan kepada ujian esei aktiviti G6PD, mobiliti protein secara elektroforesis dan substrat analog (2dG6P dan dNADP) varian G6PD pada kaum Melayu dan kaum Cina dikenalpasti. Seramai 219 sampel lelaki yang kekurangan G6PD digunakan untuk menentukan varian G6PD. Sebanyak 15 jenis varian telah ditemui pada kaum Melayu dan kaum Cina di Malaysia, di mana 10 daripadanya terdapat pada kedua-dua kaum ini. Seramai 12 orang (7 Melayu dan 5 Cina) mempunyai varian yang belum pernah dilaporkan. Diantara varian-varian G6PD yang ditemui ialah Taipei-Hakka, Canton, N-Sawan, Kaiping, Anant, Mahidol, Chinese, Gifu-Like, dan Gaohe atau Hong Kong Pokfulam. Varian Birmingham dan Songkhla hanya didapati pada kaum Melayu, sementara varian Huazhou, Taiwan-Hakka dan Nanhai hanya ditemui pada kaum Cina. Tiada hubungan didapati antara tahap keterukan jaundis neonatal dengan tahap keterukan kekurangan G6PD.