Pewujudan dan pengesahan kaedah penyaringan bagi penyakit galaktosemia klasik di kalangan bayi yang mengalami jaundis

Abstract

Galaktosemia klasik adalah penyakit yang disebabkan kekurangan enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase (GALT) dan mempunyai simptom jaundis dan septisemia. Tujuan kajian ini adalah untuk mewujud dan mengesahkan kaedah penyaringan galaktosemia klasik melalui asai galaktosa jumlah (TG) dan GALT dalam tompok darah kering. Pengesahan dan perakuan kaedah dibuat ke atas kedua-dua asai sebelum julat rujukan dibentuk daripada bayi normal. Penyaringan dilakukan terhadap bayi yang jaundis menggunakan kedua-dua asai tersebut sebelum ujian diagnostik dan nilai prevalen dikira. Keputusan pengesahan asai TG mendapati piawainya tidak linear; purata kepersisan ialah 8.27% (kebolehulangan) dan 6.61% (kebolehhasilan semula); had pengosong, had pengesanan biologi dan had pengiraan masing-masing 91, 157 dan 188 μmol/L; ketepatan ialah +8.9% (bias) dan 107.3% (kembalian semula). Kajian gangguan mendapati glukosa dan asid askorbik mengganggu TG (p<0.05). Perbandingan kaedah asai TG dengan kit komersil mendapati pekali korelasi Spearmen, pekali penentuan dan regresi Deming ialah masing-masing 0.639, 0.685 dan y=0.8741x+165.4728 iaitu terdapat perhubungan yang sederhana tetapi signifikan (p=0.000). Keputusan 100% memuaskan dicapai dalam perbandingan antara makmal. Perakuan kaedah GALT pula mendapati kelinearan dicapai, purata kepersisan ialah 4.89% (kebolehulangan) dan 10.25% (kebolehhasilan semula), had pengesanan dan had pengiraan ialah 0.323 dan 0.91 U/g Hb. Julat rujukan dan had pemutus teratas asai TG ialah 4-482 μmol/L dan 528 μmol/L manakala bagi asai GALT ialah 2.4-6.1 U/g Hb dan 1.4 U/g Hb (had pemutus terendah). Sistem kawalan kualiti dalaman kedua-dua asai memuaskan. Seramai 5313 bayi yang mengalami jaundis telah disaring. Gabungan dua asai ini sebagai kaedah penyaringan mencatatkan kesensitifan (100%) dan kespesifikan (99.9%) yang tinggi. Nilai anggaran positif dan negatif mencatatkan 50% dan 100%. Nisbah kebolehjadian positif dan negatif ialah 5312 dan 0. Kawasan di bawah lengkuk ciri operasi penerima adalah 0.997 bagi asai TG dan 0.993 bagi asai GALT. Kadar prevalens ialah 0.02%. Kesimpulannya, kaedah saringan galaktosemia klasik berjaya diwujudkan dan disahkan serta mampu menyaring penyakit ini secara tepat dan berkesan.