1. UKM Learning and Research Repository
2. Master Thesis / Tesis Master
3. Faculty of Science and Technology / Fakulti Sains dan Teknologi

Title:	Pengesanan aberasi subtelomer kromosom kanak-kanak terencat akal menggunakan teknik fish
Authors:	Siti Fatimah Mohamad (P35639)
Supervisor:	Mahani Mansor Clyde, Prof. Dr.
Keywords:	Fluorescence in situ hybridization Mental retardation Chromosome abnormalities Abnormalities Human Universiti Kebangsaan Malaysia -- Dissertations Dissertations, Academic -- Malaysia
Issue Date:	31-Jul-2011
Description:	Kerencatan akal berlaku sebanyak 1-3% dalam sesuatu populasi, dan kira-kira 50% kes kerencatan akal gagal dikesan puncanya. Perubahan pada struktur subtelomer kromosom diketahui boleh mengakibatkan kecacatan kongenital dan/atau kerencatan akal. Kaedah penjaluran-G mampu mengesan perubahan struktur kromosom bersaiz 2-5 Mb sahaja pada tahap 850-1000 bphs. Jalur paling hujung pada kebanyakan kromosom pula adalah G-negatif di mana sebarang perubahan yang berlaku pada kawasan itu sukar dikesan dengan kaedah rutin tersebut. Oleh itu, teknik penghibridan in situ berpendarflour (FISH) perlu digunakan bagi mengesan perubahan pada kawasan ini. Kajian ini dijalankan ke atas sampel pediatrik yang diterima oleh Makmal Genetik Reproduktif, Lembaga Penduduk dan Pembangunan Keluarga Negara (LPPKN) pada tahun 2007 yang telah mendapat keputusan kariotip normal daripada kaedah penjaluran-G konvensional. Sebanyak 169 sampel (47.7%) diperoleh daripada keseluruhan 354 kes pada tahun 2007, namun hanya 107 sampel yang layak untuk dikaji selanjutnya. Analisis FISH telah menggunakan kit Chromoprobe Multiprobe T-System daripada Cytocell Ltd. yang mengandungi 41 prob kawasan subtelomer kesemua kromosom manusia, tidak termasuk subtelomer lengan p kromosom akrosentrik. Penghibridan telah berjaya dilakukan bagi 55 sampel dengan kesemua 23 pasang kromosom dapat dicerap. Satu kes (1.8%) telah mencatatkan aberasi kromosom dengan kariotip 46, XX.ish der(15) t(7pter;15qter). Analisis ibu bapa dijalankan dan mengenalpasti aberasi kromosom tersebut mempunyai perwarisan paternal dengan mikrotranslokasi seimbang berlaku antara kawasan 7pter dan 15qter. Kes ini telah dirujuk ke Hospital Kuala Lumpur (HKL) dan teknik arai CGH (aCGH) telah dijalankan di HKL. Teknik aCGH telah dapat mengesan saiz mikroduplikasi 7pter dan mikrodelesi 15qter iaitu kedua-duanya bersaiz 4 Mb. Ciri-ciri fenotip pesakit yang dicatatkan termasuk kerencatan akal, kerencatan pertumbuhan dan beberapa dismorfisme. Delesi gen IGF1R telah dikenalpasti sebagai punca kerencatan pertumbuhan pada kes-kes mikrodelesi 15qter. Kes-kes yang melibatkan perwarisan familial perlu dinilai dengan baik dan pengesanan awal adalah amat penting. Teknik FISH boleh diaplikasikan kepada kes-kes prenatal dan kepada pasangan yang mengalami masalah keguguran berulang. Teknik ini dapat mengesan translokasi seimbang. Walau bagaimanapun, ia tidak mampu mengesan saiz aberasi seperti yang dapat dilakukan menerusi aCGH. Kos teknik FISH yang munasabah menjadikannya sesuai sebagai teknik rutin untuk pengesanan aberasi kromosom kawasan subtelomer berbanding teknik aCGH. Oleh itu, kedua-dua kaedah ini boleh dianggap saling melengkapi.,Tesis ini tidak ada Perakuan Tesis Sarjana/Doktor Falsafah,Sarjana Sains
Pages:	96
Call Number:	RB43.8.F58S595 2011 tesis
Publisher:	UKM, Bangi
Appears in Collections:	Faculty of Science and Technology / Fakulti Sains dan Teknologi

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.